¿Qué son? 

Las enfermedades de depósito lisosomal (lisosomosis) son un grupo heterogéneo de aproximadamente cincuenta enfermedades, muchas de las cuales tienen su primera manifestación en la niñez.

¿Cuáles son?

Esfingolipidosis, mucopolisacaridosis, pompe, glucoproteinosis, defectos múltiples del enzima, defectos de transporte, otras lipidosis.

¿Por qué se presenta? 

Por mutaciones genéticas de los cromosomas.

¿A quiénes afecta? 

A uno de cada 250 mil personas se manifiesta de diferentes formas y a diferentes edades sin importar sexo ni raza.

¿Qué síntomas presenta? 

Dependiendo de la enfermedad, se tienen ciertas características progresivas, con evolución variable, es posible que cualquier órgano se pueda afectar. La mayoría de enfermedades tiene afectación neurológica, afectación del tejido mesenquimal, disostosis múltiple y compresión de médula espinal. Pero, aclaro, depende de cada enfermedad.

¿Cómo se diagnóstica? 

Por medio de un estudio de laboratorio de sangre o punción de bazo o médula ósea, estudios bioquímicos.

¿Cómo se trata?

Con terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula.

¿Qué expectativas tiene el tratamiento? 

Depende de la edad de inicio y tipo de enfermedad se pueden observar grandes resultados.