Por esto, las personas con hemofilia usualmente sufren de sangrados incontrolables por heridas, a simple vista inofensivas, al igual que hemorragias internas en articulaciones, músculos y órganos que pueden causar dolores extremos e incluso pueden resultar siendo fatales. La hemofilia afecta a una de cada 10 mil personas, si es de tipo A, y con menor prevalencia si es de tipo B.

Tipos

a) Hemofilia A (hemofilia clásica): Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.

b) Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.

Son hereditarias y provocadas por la deficiencia o ausencia de una proteína en la sangre llamada factor VIII (F8) de coagulación.

¿A quiénes afecta?

En su mayoría hombres, siendo las mujeres portadoras del gen que la causa. Actualmente se estima que alrededor de 184 mil personas viven con hemofilia a nivel mundial.

Es considerada una enfermedad huérfana, la cual actualmente no tiene cura y afecta a quienes la sufren durante toda su vida. Por ser una enfermedad genética, es una condición adquirida desde el nacimiento, aunque en raras ocasiones se puede desarrollar por factores externos u otras enfermedades, incluyendo como efectos secundarios de tratamientos oncológicos.

Diagnóstico

Sin el tratamiento adecuado, esta patología puede llevar a la muerte, se diagnostica

en la mayoría de casos antes de los dos años de edad, cuando los niños empiezan a

gatear y presentan morados en su cuerpo. Incluso antes de gatear, particularmente si los morados son severos.

Un gran porcentaje de personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades sin limitaciones, pero algunos pacientes presentan sangrados dentro de las articulaciones, lo cual puede limitar sus actividades.

Para el diagnóstico de la hemofilia, el médico debe hacer preguntas sobre antecedentes médicos personales y familiares; esto revelará si el paciente o los miembros de la familia, entre ellos las mujeres y las niñas, tienen problemas de sangrado. Sin embargo, algunas personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

El médico deberá examinar a la persona y ordenará unas pruebas de sangre para diagnosticar: ¿Cuánto tarda la sangre en coagularse?, si la sangre contiene concentraciones bajas o carece completamente del factor VIII.

Tratamientos

Actualmente uno de los tratamientos farmacológicos para los pacientes con hemofilia consiste en inyectar el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo. Sin embargo, en algunos casos hay pacientes que generan anticuerpos o inhibidores a los tratamientos, haciendo que las hemorragias sean más difíciles de controlar.

Sin embargo, la adherencia al tratamiento, es decir, el cumplimiento en la medicación de acuerdo con la dosificación y el programa prescrito, es muy importante porque el éxito depende de mantener los niveles de factor continuamente por encima de un nivel establecido, especialmente desde la infancia.

La falta de adherencia se puede resumir en un empeoramiento de la calidad de vida del paciente, una falta de control de la enfermedad, una mayor probabilidad de recaídas e incluso aumentar la morbilidad.

“Aunque la hemofilia es una enfermedad que afecta a una pequeña parte de la población, es indispensable que se conozcan las historias de esta comunidad y sus necesidades para poder ofrecer mejores y mayor acceso a tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y que se genere una menor carga al sistema de salud”, explicó Mike Vivas, director Médico.