La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar. Las personas que tienen esta patología tienen una deficiencia o ausencia de una proteína específica que permite controlar los sangrados.

Se transmite de madre a hijo y afecta, en el 99% de los casos, a los hombres. Aunque es una enfermedad hereditaria, el 25,5% de la población diagnosticada en el país no tuvo antecedentes familiares relacionados con esta patología, por lo que es importante estar atento a los síntomas.

El sangrado es la principal característica de la hemofilia y se puede presentar en diversas partes del cuerpo. Sangrado en las articulaciones que puede causar hinchazón y dolor o tensión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

Sangrado en la piel (moretones) o en el tejido muscular y blando que causa una acumulación de sangre en el área (hematoma).

Sangrado de la boca y las encías o sangrado que es difícil de detener después de perder un diente; sangrado después de recibir inyecciones intramusculares; sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil; sangre en la orina o en las heces; hemorragias nasales frecuentes y difíciles de detener.

El especialista que normalmente lidera el manejo integral de esta patología en Colombia es el hematólogo. Otros profesionales que se involucran en la atención de los pacientes son los médicos internistas, familiares y generales, los ortopedistas y las enfermeras.

Ir al odontólogo, viajar o incluso practicar algún deporte pueden ser escenarios particularmente retadores si se tiene hemofilia, pues siempre existe la posibilidad de que la persona tenga un sangrado. Disminuir estos episodios es fundamental para que los pacientes puedan tener calidad de vida y una cotidianidad que no esté definida por la enfermedad.

La enfermedad en cifras

Alekséi Nikoláyevich Románov, el único hijo varón de los últimos zares de Rusia, es probablemente uno de los pacientes más reconocidos de una enfermedad que afecta la sangre: la hemofilia.

Aunque su nombre pertenece a los libros de historia, no sucede lo mismo con esta patología que sigue afectando la vida de cerca de 400.000 personas en el mundo.

En Colombia, en donde esta patología afecta a más de 2.000 personas, está disponible desde febrero una nueva alternativa terapéutica que busca reducir los sangrados característicos de la enfermedad. El tratamiento está dirigido a los pacientes con hemofilia tipo A que han desarrollado inhibidores al sustituto del factor VIII. Podría reducir los episodios de sangrado de los pacientes a más de la mitad y, en algunos casos, evitarlos completamente.

De las 2.170 personas que padecen la enfermedad en el país, 82,7% tiene hemofilia tipo A. Esto implica una deficiencia del factor VIII, el cual está relacionado con la coagulación de la sangre.

Dentro del tratamiento para la hemofilia tipo A se contempla la aplicación de un sustituto del factor VIII a través de infusiones intravenosas; sin embargo, entre el 25% y 30% de las personas desarrolla inhibidores o anticuerpos que neutralizan este sustituto, reduciendo su eficacia o anulándola por completo.

Por su parte, el doctor Alfonso Quintero señaló que una persona con este padecimiento suele tener sangrados, a veces de manera espontánea y por un tiempo prolongado, o desarrollar moretones sin explicación aparente.

El especialista explicó que esta enfermedad tiene distintos niveles de gravedad, por lo que cuando es entre leve y moderada, los pacientes pueden no saber que la padecen y llegan a la vida adulta sin tener complicaciones.

Sin embargo, en muchas ocasiones esto puede llevar a que desarrollen algún grado de daño articular.

“Esto se debe a que no reciben tratamiento o que el tratamiento que han recibido por años resulta ineficiente”, aseveró Quintero.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, se estima que alrededor de 400.000 personas en el mundo viven con esta condición.

Cuidado Integral del paciente

Es necesario contar con un diagnóstico preciso para obtener un tratamiento adecuado y mantener el control de los pacientes con hemofilia, especialmente de quienes presentan las manifestaciones más graves de la enfermedad.

Para mejorar la salud de los pacientes es importante tener en cuenta el tratamiento, control y prevención de las hemorragias. El tratar de manera adecuada una hemorragia, apenas se detecta, ayuda a evitar complicaciones a largo plazo, y mantener una atención integral permite que se promueva la salud física y psicosocial, así como la calidad de vida, lo que disminuye en gran medida la morbilidad y mortalidad.

Entre las recomendaciones de la Federación Mundial de la Hemofilia para atender todo lo que necesitan las personas con hemofilia y su entorno, están el brindarle un manejo integral coordinado a cargo de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, según las guías de tratamiento, las cuales se adaptan a los protocolos nacionales que existan para el mismo.

El doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos recomienda:

1. Mantener un tratamiento integral con ayuda del especialista.

2. Asistir a los controles con el médico tratante, estos deben ser mínimo seis veces al año.

3. Exigir el cumplimiento de los indicadores de consulta estipulados por la cuenta de alto costo.

4. Consultar periódicamente a un médico o enfermera (o) especialista en hemofilia.

5. Atender las hemorragias rápidamente.

6. Llevar consigo identificación médica en todo momento.

7. Tener una dieta saludable y realizar actividad física indicada por el especialista.

8. Cuidar la higiene oral.

9. Evitar inyecciones musculares.

10. Ayudar a que los niños lleven una vida normal.

Dato

La hemofilia en el 70% de los casos viene diagnosticada por herencia y en el 30% restante se trata de una mutación que causa el padecimiento.