El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, condiciones crónicamente debilitantes, llamadas así por su baja prevalencia. En esta categoría, el Ministerio de Salud en Colombia incluye aquellos trastornos que sufren menos de una por cada 5.000 personas. En este sentido,  reconoce han identificado alrededor de 1.920 de estas condiciones en el país. Así mismo, habría más de 50.000 personas viviendo con alguna de ellas en el territorio, de las cuales el 56,4 % son mujeres y el 43,2 % hombres.

Este es el caso de condiciones como la Neuromielitis óptica (NMO), un trastorno del sistema nervioso central que causa la inflamación de los nervios en los ojos y en la médula espinal. No se conoce cuántas personas exactamente la padecen en Colombia, pero sí se ha podido establecer que resulta más común en las mujeres que en los hombres en todo el mundo en una relación de 9 a 1.

Lo mismo sucede con la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal. En el mundo existen cerca de 2,5 millones de personas con este trastorno que es de dos a tres veces más frecuente en mujeres que en hombres, según datos 

de la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple. Varios estudios indican que hay factores genéticos que hacen que algunas personas sean más propensas a esta enfermedad.

Un diagnóstico a tiempo hace la diferencia, y en algunas de ellas significa un tratamiento oportuno que evita daños irreversibles en el organismo. De hecho, en gran parte de los casos, la demora del dictámen afecta el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva a que en un 30% estas enfermedades se agraven.

Consuelo Talero, paciente de esclerosis múltiple primaria progresiva, asegura que el tiempo que transcurrió entre los primeros síntomas y el dictámen sobre la patología fue de más de un año. “A mi me empezó esta enfermedad en 2019 con un entumecimiento de la pierna derecha, no le presté mucha atención. Luego pasó a la izquierda y después al abdomen. Sentí como si me apretaran con una banda de lado y lado. A finales de 2020 me hicieron las resonancias -porque hubo que enviar derechos de petición-, y  salió que tenía esa patología”, explicó.

Según la Organización Mundial de la Salud, desde el diagnóstico hasta el acceso al tratamiento o las responsabilidades de atención, las mujeres enfrentan varios desafíos que constituyen una amenaza importante pero subestimada para su salud y calidad de vida. Lo anterior es particularmente sensible en su caso si tenemos en cuenta que las desigualdades de género, junto con los factores socioeconómicos, geográficos y culturales, crean barreras estructurales para acceder a la atención.

El papel de las cuidadoras

Además de que padecen en mayor proporción estos trastornos, las mujeres casi siempre son las que asisten a los pacientes con enfermedades huérfanas en sus hogares de manera informal.  Un estudio hecho en 2022, llamado Health-Related Quality of Life and Perceived Burden of Informal Caregivers of Patients with Rare Diseases in Selected European Countries, de la Fundación Canaria de Investigación y Salud,  reveló que el papel de ellas, y en general de los cuidadores, se ha asociado con mayores niveles de estrés, mala salud física y mental,  y en general deterioro de la calidad de vida.

En Colombia, el DANE pone de manifiesto que son las mujeres quienes aportan tres cuartas partes del trabajo no remunerado en los hogares colombianos, principalmente como cuidadoras de una persona con discapacidad, lo que les genera una sobrecarga física y 

emocional.  Esto además limita de manera importante su inserción en otras esferas de la vida, lo que afecta tanto su bienestar como el desarrollo de sus capacidades.

Esta situación se observa en los casos de Atrofia Muscular Espinal (AME) cuyos pacientes enfrentan dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, “como moverse, respirar y tragar”, explica la Sociedad Española de Pediatría. Teniendo en cuenta que la AME se diagnostica temprano en la vida, son las mujeres quienes con mayor frecuencia deben asumir el cuidado de estos niños y niñas.

La hemofilia es otra enfermedad huérfana que causa un trastorno de la coagulación congénita de la sangre, lo cual  puede ocasionar deficiencias físicas y mentales. Esto conduce a la restricción de actividades de la persona con dicha condición en la vida cotidiana. Así, esta patología  afecta mucho a las mujeres, en especial por dos razones. La primera, porque en el 70% de los casos las madres la transmiten genéticamente a través del cromosoma X, pero la sufren casi siempre sus hijos varones, lo que con frecuencia las hace sentir culpables de las restricciones que ellos sufren para evitar sangrados externos e internos. La segunda, porque ellas tienden a ejercer el papel de cuidadoras con mayor dedicación ya que el diagnóstico de la enfermedad se da en los primeros años de vida de sus hijos.

Roche promueve la iniciativa Somos Únicos pero no los únicos, con el objetivo de contribuir a celebrar la vida de todos aquellos que hoy tienen un diagnóstico de alguna de estas patologías y han podido superar retos y sentirse excepcionales, a pesar de su condición.

“(...) Uno se va acomodando a la nueva situación porque todo pasa por algo. Uno aprende de lo que le pasa. Yo ya no lo veo como una enfermedad sino una situación de vida con la cual debo convivir  y a la que tengo que adaptarme. Y si me pongo en contra de ella, pierdo yo”, dice Consuelo Talero. 

Con la innovación y servicio a los pacientes, Roche trabaja por cerrar la brecha de conocimiento que existe alrededor de múltiples patologías huérfanas, así como en llamar la atención sobre la importancia del diagnóstico a tiempo. De igual forma, trabaja como aliada en el fortalecimiento del sistema de salud para mejorar el acceso y encontrar soluciones que sean sostenibles para todos.