Estas enfermedades son aquellas que debilitan de manera crónica los organismos y pueden llegar a amenazar la vida. Se clasifican en enfermedades raras, ultra huérfanas u olvidadas.

Enfermedades raras

Las raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas y que plantean casos específicos, motivo por el que poco se presenta en una región o por el contrario, puede verse habitualmente. Son anomalías que pueden ser mortales o debilitantes con el pasar del tiempo. En su mayoría suelen ser genéticas, como también pueden ser cánceres poco comunes, malformaciones congénitas, enfermedades autoinmunitarias, tóxicas o infecciosas.

Enfermedades ultra huérfanas

Son aquellas que presentan condiciones extremadamente raras o difíciles de encontrar en otros pacientes, como pueden ser únicos casos.

Enfermedades olvidadas

Son infecciosas, muchas veces parasitarias que afectan a las poblaciones más humildes, que no tienen acceso a los servicios de salud.

Para atender estas anomalías, se requiere de acciones e iniciativas multisectoriales e integrales.

Causas

En la mayoría de los casos se desconoce la razón por la que se desarrollan estos males; sin embargo, hay casos como en las mutaciones genéticas que pueden trascender de una generación a otra.

Algunos factores que también influyen en el desarrollo de estas son como la mala alimentación, fumar o exposición a químicos. Factores que pueden ser causantes o incrementar la severidad de la enfermedad si ya se tiene.

Existen alrededor de 6.000 a 7.000 enfermedades huérfanas. Algunas son: hipofosfatasia, que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos. Fibrosis quística, que es la acumulación de un moco espeso en los pulmones, o la acidemia glurática, que es la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, entre muchas más.

Diagnóstico

El diagnóstico puede ser demorado en resolver, porque son muchas las enfermedades clasificadas como huérfanas. En estos casos, casi toda las

anomalías que deben ser tratadas por cada una de las especialidades. Pueda que la enfermedad que se padezca no haya sido vista por el médico en algún caso anterior. Además de que requieren de exámenes médicos especializados.

Tratamientos:

En algunos casos se deben realizar tratamientos dietarios. En otros, las enfermedades tienen control, pero no pueden curarse.

También se pueden tratar con medicamentos que pueden variar su precio.

Sin embargo, siempre es necesario hablar con el médico, para que asesore al paciente y se busquen ayudas especializadas.