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Ahora, un equipo científico logró escudriñar, logrando así la primera secuencia completa de un genoma humano.
El nuevo mapa sin “fisuras” de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie: “terminar de verdad la secuencia del genoma humano fue como ponerse unas gafas nuevas”, resume el investigador Adam Phillippy.
Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T, con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Karen Miga, de la Universidad de California - Santa Cruz, en EE.UU.
La descripción de estas piezas que faltaban se publicó primero en mayo de 2021 en el repositorio bioRxiv -sin la revisión de otros investigadores-.
Ahora es cuando se recoge en seis artículos en la revista ‘Science’, además de en 12 escritos complementarios en otras publicaciones científicas.
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas. Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales están en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
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